產前檢查不等于產前診斷

小張夫婦事業有成,雖然兩人身體健康但年齡都已超過35歲。最近小張妻子懷孕了,夫妻倆滿懷喜悅地去醫院做產前檢查,然而產科醫生卻告訴他倆,應該去看一次產前診斷遺傳咨詢門診。夫妻倆感到有些疑惑,產前檢查不就是產前診斷嗎? 作者:郁凱明 實際上,產前檢查不等于
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  小張夫婦事業有成,雖然兩人身體健康但年齡都已超過35歲。最近小張妻子懷孕了,夫妻倆滿懷喜悅地去醫院做產前檢查,然而產科醫生卻告訴他倆,應該去看一次產前診斷遺傳咨詢門診。夫妻倆感到有些疑惑,產前檢查不就是產前診斷嗎?


  作者:郁凱明


  實際上,產前檢查不等于產前診斷。產前檢查是圍產保健的重要措施之一,通常是從懷孕中期開始定期對孕婦和胎兒進行健康檢查和孕期保健指導,包括定期測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓,檢查孕婦的血、尿,了解胎兒的生長發育情況,以及胎兒是否存在宮內缺氧或發育遲緩等異常。當然,在常規產前檢查中,醫生也會對胎兒做一些B超檢查,以了解胎兒的生長發育情況以及是否存在組織結構的畸形。從普遍意義上說,常規的產前檢查,目的在于保障懷孕母親和胎兒的健康,預防和治療妊娠期間母子可能發生的各種異常。


  而產前診斷是近年來發展起來的一門新興的邊緣醫學科學,又稱出生前診斷或宮內診斷。它是在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析,從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷,以防止患有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。因此可以說產前診斷是優生學科,是產前檢查的延伸。產前診斷的目的主要有三個:①診斷胎兒先天畸形或遺傳性疾病;②了解胎兒在宮內的生長發育和成熟度;③診斷非遺傳性疾病和胎兒宮內窘迫,然后根據診斷結果進行選擇性流產或宮內治療。產前診斷目前已成為世界各國應用最廣泛、實用價值最為顯著的預防性優生措施。


  據統計,我國的新生兒中,肉眼可見的先天性缺陷患兒約占1.3%,先天性疾病已成為嬰兒死亡的主要原因。目前,已發現有5000多種可遺傳的先天性疾病,它們給社會和患兒家庭帶來沉重負擔,也給患兒造成很大的傷害,人們希望盡快找到一些早期診斷這些先天性疾病的方法,產前診斷就是順應這一要求而發展起來的。


  產前診斷可以通過超聲波、X線、磁共振、胎兒鏡等檢查,觀察胎兒有無先天畸形;可以對絨毛細胞、羊水細胞、胎兒血液等進行分析,以診斷胎兒有無染色體疾病、先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病、神經管缺陷等疾病;可以通過基因分析,判斷胎兒有無血友病、假肥大性進行性肌營養不良、珠蛋白生成障礙性貧血等遺傳病;還可以通過測定孕婦血清,預測胎兒是否發生先天畸形。當前,產前診斷技術正在向無創傷性產前診斷技術方向發展。經過科學家幾十年的努力,現已確定孕婦外周血中存在胎兒細胞,提示可利用孕婦外周血提取胎兒細胞進行產前遺傳性疾病的診斷。


  那么,哪些孕婦必須做產前診斷呢?目前主張,下列孕婦應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷,以及時發現和防止先天缺陷胎兒的出生。


  1.高齡(年齡≥35歲):35歲以上的孕婦所生胎兒染色體異常的機會比正常人多許多倍,如25~35歲孕婦生育先天愚型的概率為0.15%,而35歲以上的孕婦為1%~2%,40歲以上則可高達3%~4%,其他一些胎兒染色體異常也與孕婦年齡因素有關。


  2.有不良生育史,如生育過先天性畸形、無腦兒、唐氏綜合征以及其他染色體異常患兒等。


  3.有反復流產、不孕、不能解釋的圍產期死亡(主要是多發性先天畸形)史。


  4.夫婦一方有染色體平衡易位。


  5.有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病。


  6.孕早期病毒感染。


  7.孕期使用過致畸藥物,如抗腫瘤藥物、孕激素等。


  8.孕早期與大劑量放射線、有害物質接觸過。


  9.患有慢性疾病的孕婦,如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。


  10.產前母血篩查高危者。本文來自《中國產前診斷》雜志

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